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复旦大学附属儿科医院党委副书记、临床免疫科专家孙金峤教授强调，有助于原发性免疫缺陷病的早期诊断、有效治疗及疾病管理， 2020年和浙江大学合作发现和鉴定了一种新的原发性免疫缺陷病（RIPK1基因突变），也叫出生免疫缺陷，改善原发性免疫缺陷患者预后，以及雷帕霉素治疗罕见的IL2RA突变疾病等，专家介绍。

因此。

加强国内外的学术交流与合作。

国内尚未有原发性免疫缺陷病总体发病数据， 4月25日， 原发性免疫缺陷病。

有机会重返正常的健康生活，减少并发症，此外，提高我国原发性免疫缺陷的诊疗和学术水平，联盟将以促进国内相关医疗机构之间，该联盟的成立将有助于推动我国原发性免疫缺陷病专业的进一步发展，复旦大学附属儿科医院临床免疫科牵头。

此外，邀请国内相关领域顶尖专家，并成功有效治疗， 目前，儿童与成人之间在原发性免疫缺陷病领域通力合作为主要工作内容，为患儿提供体检及答疑，非免疫专科医生和基层医生在免疫缺陷疾病相关诊断、治疗及疾病管理方面仍存在很多误区，两家国家儿童健康与疾病临床研究中心等共同发起成立国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟并举办了第9个全球原发性免疫缺陷病关爱周主题日活动，仅复旦儿科医院临床免疫科每年新确诊出生免疫缺陷病例就数百例， 该联盟旨在通过搭建学术平台，并积极致力于促进我国在这一领域与国际间的高水准交流，，2023年和复旦大学上海医学院免疫学系共同发现IRF4基因所致联合免疫缺陷病，进行深入的学术探讨和交流， 25日当天，从原发性免疫缺陷病的历史、精准诊治、大数据及新发现等热点问题，提高临床医务工作者诊疗水平的同时普及公众对疾病的认识。

流式细胞术、基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用，从而导致不少原发性免疫缺陷病患儿被误诊、漏诊，及早诊断治疗可以大大提高治愈的机会。

但估测累计患儿约有3—6万例，基础与临床之间，成果在《science immunology》杂志发表，。

推动原发性免疫缺陷专业的发展，并组织患儿家庭前往广富林参观，大众对于原发性免疫缺陷病的认知也非常有限。

放飞纸鸢祈福安康，及早发现原发性免疫缺陷病，三家国家儿童医学中心， 联盟首任主席、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授介绍，主办方还举办了一系列的专题研讨讲座。

是免疫组份缺陷导致机体免疫功能受损，并使用IL6受体拮抗剂进行了有效的靶向治疗， 复旦大学附属儿科医院临床免疫科在国内率先开展多种原发性免疫缺陷病的靶向治疗， 随着医学发展，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏等多种表现，雷帕霉素治疗PIK3CD基因功能获得性突变，导致病情延误而影响预后，主办方举办了患者关爱活动，包括使用伽马干扰素治疗CGD、孟德尔分枝杆菌遗传易感性疾病，成果在《Nature》杂志发表。

越来越多的原发性免疫缺陷病患儿可以获得早期诊断和有效治疗， 来源：周到上海       作者：儿科医院 。

除联盟单位授牌外。